Đái tháo đường type 2 ở trẻ em: Dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

1. Dịch tễ học và bối cảnh

Trước đây, đái tháo đường type 2 (ĐTĐT2) được xem là bệnh lý khởi phát ở người trưởng thành. Tuy nhiên, trong những thập kỷ gần đây, tỷ lệ mắc T2DM ở trẻ em và thanh thiếu niên ngày càng gia tăng, song hành với tỷ lệ béo phì ở độ tuổi này. Theo số liệu từ Hoa Kỳ giai đoạn 2014–2015, khoảng 24% các trường hợp mới được chẩn đoán đái tháo đường ở trẻ em là type 2.

2. Triệu chứng lâm sàng

ĐTĐT2 ở trẻ em thường diễn tiến âm thầm và khó phát hiện trong giai đoạn sớm. Một số trường hợp không có biểu hiện rõ ràng. Các dấu hiệu lâm sàng phổ biến bao gồm:

• Mệt mỏi kéo dài: do rối loạn chuyển hóa glucose ảnh hưởng đến nguồn năng lượng của cơ thể.

• Đa niệu: tăng glucose máu vượt ngưỡng lọc cầu thận, gây lợi niệu thẩm thấu.

• Khát nước nhiều: bù lại lượng nước mất qua đường tiểu.

• Tăng cảm giác đói: tế bào không được cung cấp đủ năng lượng do đề kháng insulin.

• Vết thương chậm lành: hậu quả của tăng đường huyết mạn tính và rối loạn vi tuần hoàn.

• Sạm da (Acanthosis nigricans): dấu hiệu của đề kháng insulin, thường xuất hiện ở vùng cổ, nách.

3. Cơ chế bệnh sinh và yếu tố nguy cơ

ĐTĐT2 ở trẻ em chủ yếu liên quan đến tình trạng kháng insulin, kết hợp với thiếu tương đối insulin do giảm chức năng tế bào beta tuyến tụy. Một số yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Thừa cân hoặc béo phì (BMI ≥ 85th percentile).

• Tiền sử gia đình có người mắc T2DM, đặc biệt là cha, mẹ hoặc anh chị em ruột.

• Acanthosis nigricans như một chỉ dấu lâm sàng của kháng insulin.

• Chủng tộc hoặc dân tộc có nguy cơ cao: như người Mỹ gốc Phi, gốc Latin, châu Á.

• Lối sống tĩnh tại, chế độ ăn nhiều năng lượng và ít hoạt động thể chất.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán ĐTĐT2 ở trẻ em dựa vào các xét nghiệm sinh hóa, kết hợp với yếu tố nguy cơ và biểu hiện lâm sàng. Các xét nghiệm thường quy gồm:

• Đường huyết lúc đói ≥ 126 mg/dL (≥ 7.0 mmol/L).

• Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT): đường huyết sau 2 giờ ≥ 200 mg/dL (≥ 11.1 mmol/L).

• HbA1C ≥ 6.5%.

• Đường niệu dương tính.

Các hướng dẫn hiện tại khuyến nghị sàng lọc định kỳ ĐTĐT2 cho trẻ ≥10 tuổi hoặc đã dậy thì, có BMI ≥ 85th percentile và ≥1 yếu tố nguy cơ đi kèm.

5. Điều trị

5.1. Can thiệp lối sống

Điều trị đầu tay cho ĐTĐT2 ở trẻ em là can thiệp chế độ ăn và hoạt động thể chất:

• Chế độ ăn cân bằng, giảm carbohydrate tinh chế, tăng chất xơ và rau xanh.

• Tập luyện thể lực ít nhất 60 phút mỗi ngày, hoạt động vừa đến mạnh, có thể là chơi thể thao hoặc đi bộ nhanh.

5.2. Dược lý

Nếu sau 3–6 tháng can thiệp lối sống không đạt mục tiêu kiểm soát đường huyết, cần xem xét:

• Metformin: là thuốc đầu tay được FDA chấp thuận cho trẻ ≥10 tuổi.

• Insulin: chỉ định trong các trường hợp có triệu chứng rầm rộ, nhiễm toan ceton hoặc đường huyết rất cao.

Việc điều trị cần cá thể hóa theo độ tuổi, tình trạng phát triển, mức độ kiểm soát glucose và nguy cơ biến chứng. Cần phối hợp với bác sĩ nội tiết nhi khoa để giám sát chặt chẽ.

5.3. Giáo dục bệnh nhân và người chăm sóc

Phụ huynh, giáo viên, huấn luyện viên và người chăm sóc cần được hướng dẫn cụ thể về nhận diện triệu chứng hạ/hyperglycemia, cách xử trí, và kế hoạch dùng thuốc, nhất là khi trẻ đi học hoặc tham gia hoạt động ngoại khóa.

6. Theo dõi đường huyết

Theo dõi glucose máu tại nhà là yếu tố quan trọng để điều chỉnh thuốc và đánh giá đáp ứng điều trị. Trẻ cần được hướng dẫn sử dụng máy đo đường huyết và ghi chép kết quả đều đặn.

7. Biến chứng lâu dài

Trẻ mắc ĐTĐT2 có nguy cơ cao tiến triển nhanh chóng các biến chứng mạn, bao gồm:

• Biến chứng mạch máu lớn: tăng nguy cơ bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch.

• Biến chứng mạch máu nhỏ: bệnh võng mạc, bệnh thần kinh ngoại biên, bệnh thận đái tháo đường.

• Rối loạn chuyển hóa đồng mắc: tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, gan nhiễm mỡ.

• Tăng nguy cơ tử vong sớm do bệnh tim mạch hoặc biến chứng thận giai đoạn cuối.

8. Phòng ngừa

Phòng ngừa ĐTĐT2 ở trẻ em tập trung vào thay đổi lối sống từ sớm, gồm:

• Dinh dưỡng hợp lý: tránh thực phẩm giàu đường và chất béo bão hòa.

• Tăng cường vận động thể lực và giảm thời gian sử dụng thiết bị điện tử.

• Duy trì cân nặng khỏe mạnh: theo dõi tăng trưởng qua biểu đồ BMI.

• Tạo môi trường gia đình lành mạnh: cha mẹ làm gương, cùng thực hiện lối sống tích cực.

9. Kết luận

Đái tháo đường type 2 ở trẻ em đang ngày càng phổ biến và là thách thức nghiêm trọng đối với hệ thống y tế. Việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời và quản lý toàn diện là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng mạn tính. Đồng thời, cần có các nghiên cứu dài hạn nhằm đánh giá tác động lâu dài và tối ưu hóa chiến lược điều trị cho nhóm bệnh nhân này.