Yếu tố di truyền và nguy cơ mắc các thể bệnh đái tháo đường

Tổng quan

Đái tháo đường là một rối loạn chuyển hóa mạn tính, đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết kéo dài, có thể do giảm tiết insulin, giảm đáp ứng của mô ngoại biên với insulin hoặc kết hợp cả hai. Bệnh bao gồm nhiều thể lâm sàng khác nhau, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò không đồng nhất tùy theo từng loại. Việc nhận diện các yếu tố nguy cơ di truyền và tác động của lối sống không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn hỗ trợ trong công tác phòng ngừa và kiểm soát biến chứng lâu dài.

1. Đái tháo đường type 1 và vai trò của yếu tố di truyền

Đái tháo đường type 1 là một bệnh lý tự miễn, trong đó hệ miễn dịch tấn công và phá hủy tế bào β tụy – nơi sản xuất insulin. Bệnh thường khởi phát ở trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng cũng có thể xuất hiện ở người trưởng thành.

Mặc dù yếu tố di truyền góp phần hình thành nguy cơ mắc bệnh, nhưng không phải tất cả các trường hợp đều có tiền sử gia đình. Các nghiên cứu cho thấy một số biến thể gen, đặc biệt là các gen nằm trong vùng HLA (Human Leukocyte Antigen), có liên quan đến nguy cơ tăng tính nhạy cảm miễn dịch với bệnh.

Các yếu tố nguy cơ kích hoạt bệnh type 1 gồm:

• Yếu tố môi trường: Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở vùng khí hậu lạnh, đặc biệt vào mùa đông.

• Nhiễm virus: Nhiễm virus như sởi, quai bị, Coxsackie B, rotavirus có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch dẫn đến phá hủy tế bào β.

• Chế độ dinh dưỡng sớm: Nuôi con bằng sữa mẹ trong 6 tháng đầu đời có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

Kháng thể tự miễn (autoantibodies) có thể được phát hiện nhiều năm trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện. Sau khi có yếu tố kích hoạt, diễn tiến lâm sàng thường xảy ra nhanh chóng.

2. Đái tháo đường type 2 và sự kết hợp giữa di truyền và lối sống

Đái tháo đường type 2 là thể bệnh phổ biến nhất, chiếm khoảng 90–95% tổng số ca bệnh. Khác với type 1, đái tháo đường type 2 có mối liên hệ rõ rệt hơn với các yếu tố lối sống như thừa cân, ít vận động, chế độ ăn không hợp lý, tuy nhiên, yếu tố di truyền vẫn đóng vai trò đáng kể.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Tuổi ≥ 45

• BMI ≥ 25 (hoặc thấp hơn đối với một số chủng tộc)

• Ít hoạt động thể lực

• Rối loạn lipid máu (tăng triglyceride, giảm HDL)

• Tăng huyết áp

• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)

• Tiền sử đái tháo đường thai kỳ

• Tiền sử bệnh tim mạch

• Trầm cảm

• Chủng tộc: nguy cơ cao hơn ở người Mỹ gốc Phi, châu Á, Mỹ Latin, người bản địa Alaska và dân đảo Thái Bình Dương.

Nguy cơ mắc bệnh bắt đầu tăng khi BMI ≥ 25 đối với người da trắng, ≥ 23 đối với người châu Á, và ≥ 26 đối với người dân đảo Thái Bình Dương.

3. Đái tháo đường thai kỳ (GDM)

GDM là tình trạng tăng đường huyết được phát hiện trong thai kỳ, thường xảy ra ở khoảng 14% phụ nữ mang thai tại Hoa Kỳ. Dù phần lớn các trường hợp không có triệu chứng, nhưng GDM làm tăng nguy cơ biến chứng sản khoa và nguy cơ tiến triển thành đái tháo đường type 2 sau sinh.

Yếu tố di truyền không đóng vai trò trực tiếp rõ ràng, nhưng phụ nữ có người thân mắc đái tháo đường type 2 có nguy cơ cao hơn. GDM thường thuyên giảm sau sinh, tuy nhiên cần theo dõi chặt chẽ và sàng lọc định kỳ trong những năm sau đó.

4. Đái tháo nhạt (Diabetes insipidus)

Đái tháo nhạt là một bệnh lý khác biệt hoàn toàn so với các thể đái tháo đường trên. Bệnh không liên quan đến insulin hay rối loạn chuyển hóa glucose, mà là hậu quả của thiếu hụt hoặc kháng hormon chống bài niệu (vasopressin), làm mất khả năng tái hấp thu nước tại ống thận.

Phân loại chính:

• Đái tháo nhạt trung ương: do thiếu vasopressin, có thể do di truyền, chấn thương sọ não hoặc u vùng dưới đồi-tuyến yên.

• Đái tháo nhạt do thận: do thận kháng vasopressin, thường là bệnh lý di truyền liên quan đến gen AVPR2 hoặc AQP2.

Người bệnh thường biểu hiện tiểu nhiều, uống nhiều, dễ mất nước dẫn đến lú lẫn, hạ huyết áp, co giật, hôn mê nếu không được điều trị.

5. Chiến lược giảm nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường

Hiện nay, vẫn chưa có xét nghiệm di truyền phổ quát để dự đoán chính xác nguy cơ mắc đái tháo đường. Tuy nhiên, hiểu biết về tiền sử gia đình và thực hiện các biện pháp thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc tiến triển của bệnh.

Đối với đái tháo đường type 1:

• Không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả, nhưng các yếu tố có thể hỗ trợ:

  • Nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu

  • Tiêm chủng đầy đủ và duy trì vệ sinh cá nhân tốt để hạn chế nhiễm trùng thời thơ ấu

Đối với đái tháo đường type 2:

• Kiểm soát cân nặng: Giảm 5–7% cân nặng có thể cải thiện đáng kể tình trạng kháng insulin.

• Tăng cường vận động thể chất: Tối thiểu 150 phút/tuần hoạt động thể lực mức độ trung bình.

• Chế độ ăn lành mạnh: Tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt; hạn chế chất béo bão hòa và đường đơn.

• Sàng lọc định kỳ: Từ 45 tuổi hoặc sớm hơn nếu có yếu tố nguy cơ; phát hiện sớm giai đoạn tiền đái tháo đường giúp đảo ngược tiến trình bệnh.

Kết luận

Yếu tố di truyền có ảnh hưởng khác nhau giữa các thể đái tháo đường. Mặc dù không thể thay đổi yếu tố gen, nhưng cá nhân có thể chủ động thay đổi lối sống để phòng ngừa hoặc làm chậm tiến triển bệnh. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đặc biệt lưu ý đến chế độ ăn, hoạt động thể lực và khám sàng lọc định kỳ. Việc nhận diện sớm nguy cơ không chỉ giúp chẩn đoán kịp thời mà còn hỗ trợ phòng ngừa hiệu quả các biến chứng nặng nề của bệnh lý mạn tính này.