Ứ sắt xảy ra khi lượng sắt cung cấp tăng trong một thời gian kéo dài do truyền máu hoặc do tăng hấp thụ sắt qua đường tiêu hóa. Cả hai yếu tố này đều xảy ra ở bệnh thalassemia, với truyền máu là nguyên nhân chính gây ứ sắt ở bệnh thalassemia thể nặng và tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa là nguyên nhân quan trọng hơn ở bệnh thalassemia thể trung gian.
Cơ thể không có cơ chế thải một lượng sắt dư thừa quá mức, do đó điều trị thải sắt là cần thiết và là biện pháp quan trọng thứ hai bên cạnh điều trị truyền máu trong quản lý lâm sàng bệnh nhân thalassemia.
TỐC ĐỘ CỦA Ứ SẮT
Truyền máu:
Sự hiểu biết về tốc độ ứ sắt do truyền máu ở mức độ chính xác càng cao càng giúp rất nhiều cho việc xây dựng chế độ thải sắt thích hợp cho từng bệnh nhân. Chẳng hạn như những mô tả trong chương truyền máu của cuốn sách này, bằng cách tính toán đơn giản có thể cung cấp cho bác sĩ điều trị thông tin về tốc độ ứ sắt.
Trong trường hợp vì lý do tổ chức hoặc khó khăn khác không cho phép ước tính, có thể ước lượng dựa trên giả thiết rằng có 200 mg sắt chứa trong mỗi đơn vị máu truyền.
Do đó, bất kể là máu sử dụng được đóng gói, bán đóng gói hoặc pha loãng do dung dịch bổ sung, nếu toàn bộ đơn vị máu được sử dụng, điều này sẽ xấp xỉ khoảng 200 mg sắt nhập vào. Theo chế độ truyền máu được khuyến cáo cho những bệnh nhân thalassemia thể nặng, 100-200 ml hồng cầu lắng truyền cho mỗi kg cân nặng trong 1 năm tương đương với 116-232 mg sắt/kg cân nặng nhập vào trong một năm (hay 0,32-0,64 mg/kg/ngày). Vì thế truyền máu thường xuyên làm tăng dự trữ sắt gấp nhiều lần trừ khi được điều trị thải sắt.
Tăng hấp thụ sắt qua đường tiêu hóa:
Bình thường sắt được hấp thu qua ruột khoảng 1-2 mg/ngày. Ở bệnh nhân thalassemia không nhận truyền máu, hấp thu sắt tăng lên nhiều lần.
Người ta ước tính rằng sự hấp thu sắt sẽ vượt qua sự thải khi tế bào tiền thân hồng cầu tại tủy tăng sinh quá 5 lần so với người bình thường.
Chế độ truyền máu nhằm giữ hemoglobin trên 9 g/dl đã được chứng minh ngừa được sự tăng hoạt động của tủy (Cazzola 1997). Ở vài cá nhân ít truyền máu, sự hấp thụ sắt tăng 3-5 mg/ngày hoặc sắt ứ đọng thêm 1-2 gam/năm.
ĐỘC TÍNH DO Ứ SẮT
Cơ chế của ngộ độc sắt
Sắt là chất có hoạt lực mạnh, rất dễ biến đổi trạng thái giữa sắt có hóa trị III và sắt hóa trị II trong quá trình trao đổi điện tử, tạo ra các gốc tự do có hại (nguyên tử hay phân tử có các điện tử không liên kết). Các gốc tự do này có thể làm tổn thương màng lipid của tế bào, các bào quan và DNA gây chết tế bào và xơ hóa. Trong cơ thể, sắt được “giữ an toàn” bằng cách kết hợp với các phân tử như transferrin, nhưng khi dư sắt làm quá tải khả năng kết hợp của sắt trong tế bào và trong huyết tương. Kết quả là “sắt tự do” làm tổn thương nhiều mô trong cơ thể và gây tử vong nếu không được điều trị thải sắt.
Hình 1: Sơ đồ đơn giản của chu trình vận chuyển sắt ở người lớn khỏe mạnh được hiển thị ở mũi tên in đậm bên trên. Các đường gián đoạn chỉ ảnh hưởng của truyền máu trên sự vận chuyển sắt, với sự tăng bắt giữ sắt ở dạng hem của đại thực bào mỗi ngày, dẫn đến tăng tỉ lệ phóng thích sắt từ các đại thực bào, tăng độ bão hòa của transferrin và sự xuất hiện của sắt không liên kết transferrin (NTBI) trong máu.
Điều này gây tăng bắt giữ sắt ở gan và các nhu mô khác như tim và các tuyến nội tiết.
(Theo Porter JB Hematol Oncol. Clin North Am. 2005; 19:1-6)
Các biến chứng của ứ sắt
Bệnh nhân thalassemia thể nặng có ứ sắt do truyền máu không được điều trị sẽ tử vong vào khoảng tuổi thanh thiếu niên, thường do biến chứng tim mạch (Zurlo 1989). Ứ sắt cũng gây tổn thương tuyến yên, dẫn đến suy tuyến sinh dục và chậm tăng trưởng. Biến chứng nội tiết, như tiểu đường, suy giáp và suy tuyến cận giáp cũng xảy ra.
Bệnh gan với xơ hóa và cuối cùng là xơ gan, đặc biệt nếu kèm viêm gan mạn tính, cũng là một biến chứng nghiêm trọng. (Những biến chứng này được mô tả chi tiết hơn trong các chương có liên quan của cuốn sách này.)
Xem tiếp: Ứ sắt (P2)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
