✴️ Xử trí các tình huống phức tạp trong bệnh Thalassemia (P1)

Tăng nhu cầu truyền máu

Cường giáp.

Kháng thể bất thường.

Tự kháng thể.

Nhiễm virus khuẩn HPV-B19.

Sốt.

Nhiễm trùng.

Yersina.

Klebsiella.

Phản ứng muộn sau truyền máu.

Đau lưng.

Loãng xương và gãy xương vi thể.

Thoát vị vào đĩa đệm.

Thoái hóa sụn tăng trưởng (end plate degeneration).

Thoát vị của đĩa đệm.

Đau bụng chưa rõ nguyên nhân.

Viêm tụy.

Huyết khối tĩnh mạch cửa.

Sỏi thận.

Căng bao gan.

Yersina.

Đau ngực.

Viêm màng ngoài tim và viêm cơ tim.

Gãy xương sườn (tình trạng tủy xương dãn rộng).

Thuyên tắc phổi.

Khó thở.

Loạn nhịp tim.

Phản ứng muộn sau truyền máu.

Suy tim.

Tăng áp động mạch phổi.

Vàng da tăng dần.

Gilberts.

Tăng tán huyết.

Phản ứng thuốc.

Suy gan.

Vọp bẻ.

Giảm calci máu.

Suy tuyến cận giáp.

XỬ TRÍ CÁC VẤN ĐỀ PHỨC TẠP TRONG THALASSEMIA

Thalassemia là một bệnh lý cần có nhiều đòi hỏi khắt khe. Bệnh nhân phải chấp nhận cuộc sống của mình gắn liền với truyền máu và thải sắt cùng với những tác dụng phụ kèm theo của chúng. Ngoài ra thalassemia cũng đặt ra nhiều thách thức cho các nhà điều trị - họ thường phải đấu tranh để giải quyết những phàn nàn của bệnh nhân bên cạnh việc chẩn đoán các vấn đề khác trong bệnh lý này. Trong chương này sẽ đề cập đến các vấn đề đó bao gồm tăng nhu cầu truyền máu, sốt, đau lưng, đau bụng, đau ngực, khó thở, vàng da tăng dần và vọp bẻ.

Tăng nhu cầu truyền máu

Phương pháp điều trị được khuyến cáo cho các bệnh nhân thalassemia thể nặng là truyền máu định kỳ, mỗi 2-5 tuần, nhằm duy trì nồng độ hemoglobin trước khi truyền máu khoảng 9-10,5 g/dl. Chế độ truyền máu như vậy giúp sự phát triển bình thường của cơ thể, cho phép người bệnh tham gia vào các hoạt động thể chất bình thường, hạn chế hoạt động của tủy xương và giảm thiểu đến mức tối đa sự tích tụ sắt trong cơ thể. Trong khi khoảng cách ngắn giữa các lần truyền máu sẽ làm giảm nhu cầu truyền máu thì cũng cần phải cân nhắc đến vài yếu tố ảnh hưởng đến sự lựa chọn thời gian giữa các lần truyền máu như lịch làm việc và học hành của người bệnh. Những nguyên nhân làm tăng tiêu thụ máu gồm cường lách, sự xuất hiện kháng thể bất thường mới, nhiễm trùng và những thay đổi lượng dung tích hồng cầu trong các đơn vị máu truyền vào người bệnh.

Cường lách

Trong suốt quá trình chăm sóc bệnh nhân thalassemia cần phải theo dõi kích thước của lách trên lâm sàng và siêu âm. Bác sĩ nên thận trọng với tình trạng cường lách vì nó thể hiện tình trạng ứ trệ máu, bắt giữ và phá hủy hồng cầu.

Cần cân nhắc chỉ định cắt lách khi lượng máu truyền hằng năm gấp 1,5 lần lượng máu truyền ở những bệnh nhân đã được cắt lách, nếu như những bệnh nhân này có cùng chế độ truyền máu và không có nguyên nhân gì gây tăng lượng tiêu thụ máu. (Những nguyên nhân làm tăng tiêu thụ máu gồm xuất hiện kháng thể bất thường mới, nhiễm trùng và sự thay đổi lượng dung tích hồng cầu trong các đơn vị máu truyền).

Lách to sẽ đi kèm với các triệu chứng như đau 1/4 bụng trên trái, cảm giác mau no hoặc khi khối lách to đó có thể bị vỡ.

Kháng thể bất thường

Sự phát triển của một hay nhiều kháng thể chuyên biệt đối với hồng cầu (alloimmunisation) là một biến chứng thường gặp của việc truyền máu lâu dài. Do đó, điều quan trọng là phải theo dõi sát sự phát sinh của các loại kháng thể mới này ở người bệnh và loại bỏ những mẫu máu người cho có các kháng nguyên tương ứng.

Phổ biến nhất là kháng thể bất thường kháng-E, anti-C và anti- Kell. Tuy nhiên có khoảng 5-10% người bệnh có kháng thể bất thường chống lại các kháng nguyên hiếm của hồng cầu hay có kháng thể nóng hoặc lạnh không chuyên biệt và không xác định được.

Tán huyết miễn dịch là một biến chứng nghiêm trọng của việc điều trị bằng truyền máu, thường kết hợp với phản ứng kháng thể bất thường tiềm ẩn. Ngay cả những hồng cầu từ các túi máu được xem là phù hợp thì thời gian sống của chúng ngắn hơn so với bình thường và nồng độ hemoglobin cũng có thể giảm thấp hơn nhiều so với mức trước truyền máu thông thường. Quá trình phá hủy hồng cầu xảy ra ở cả hồng cầu người cho và người nhận. Steroids, các thuốc ức chế miễn dịch, immunoglobulin truyền tĩnh mạch được dùng trên lâm sàng để kiểm soát tình trạng trên mặc dù hiệu quả của chúng rất ít. Tán huyết miễn dịch cũng thường xảy ra ở các bệnh nhân bắt đầu truyền máu khi đã lớn.

Các tự kháng thể

Tán huyết tự miễn (AIHA) là một tập hợp các rối loạn đặc trưng bởi sự hiện diện của các tự kháng thể gắn kết với hồng cầu của người bệnh, dẫn đến việc phá hủy sớm hồng cầu. Đặc điểm riêng của loại kháng thể này, nhiệt độ kết hợp tối ưu của chúng và có gắn thêm bổ thể hay không – các yếu tố cấu thành này sẽ ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng của bệnh. Tuy nhiên, trong tất cả các trường hợp AIHA thì các tự kháng thể này dẫn đến tình trạng đời sống hồng cầu bị rút ngắn trở lại (nghĩa là tán huyết) và khi mức độ tán huyết vượt quá khả năng tủy xương sản xuất các tế bào mới thay thế hồng cầu bị phá hủy thì sẽ xuất hiện các triệu chứng, dấu hiệu của tình trạng thiếu máu.

Nhiễm HPV-B19

Đối với các bệnh nhân đã có đời sống hồng cầu bị rút ngắn (15-20 ngày) và nồng độ hemoglobin thấp do những bệnh lý về máu như hồng cầu hình cầu, thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu tán huyết miễn dịch và thalassemia thì khi bị nhiễm Parvovirus B19 có thể gây bất sản hồng cầu cấp tính, đe dọa đến tính mạng, thường được biết đến với tên gọi “cơn suy tủy thoáng qua” (transient aplastic crisis). Tình trạng ngưng sản xuất hồng cầu kéo dài trong vòng 5-7 ngày và về mặt huyết học thì nó sẽ làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu tán huyết mạn tính. Cần phải chú ý đến những nguy cơ bất sản này cùng với những vấn đề lâm sàng khác như viêm cơ tim – có thể xảy ra khi bị nhiễm virus.

Sốt

Sốt là tình trạng tăng thân nhiệt vượt quá sự thay đổi bình thường trong ngày. Nhiều chẩn đoán phân biệt cần đặt ra bao gồm tình trạng nhiễm vi khuẩn, virus, nấm cùng với rất nhiều các hội chứng và bệnh lý thực thể gây ra sốt.

Nhiễm trùng do vi khuẩn

Đối với các bệnh nhân thalassemia thì nguyên nhân có thể bao gồm nhiễm Klebsiella và Yersinia hoặc các chủng vi khuẩn gây bệnh khác và phản ứng muộn sau truyền máu. Tình trạng quá tải sắt và nhiễm trùng là các nguyên nhân gây tử vong thường gặp. Chính vì vậy, bằng kinh nghiệm lâm sàng đòi hỏi người bác sĩ phải đánh giá, kiểm tra toàn diện và điều trị nhanh chóng tích cực khi bệnh nhân bị sốt và nhiễm trùng, ngay cả khi bệnh nhân đó không bị cắt lách. Người ta khuyến cáo nên ngừng thải sắt khi nguyên nhân gây sốt chưa được tìm ra.

Yersinia

Không giống như các loài vi khuẩn khác, Yersinia enterocolitica không tự tạo ra phức hợp có ái tính gắn kết với sắt và vì thế chúng sống mạnh mẽ trong môi trường giàu sắt như ở các bệnh nhân thalassemia không được thải sắt và chúng sử dụng DFO ở các bệnh nhân thải sắt thành phức hợp giúp chúng hấp thu sắt và tồn tại. Nhiễm Yersinia phần lớn là do ăn các thực phẩm bị nhiễm, thịt, sữa hay nước nhiễm bẩn mặc dù loài vi khuẩn này sống cộng sinh ở những người khỏe mạnh. Ngoài ra nó có thể lây truyền qua đường máu.

Sốt là biểu hiện thường gặp, ngoài ra còn có triệu chứng đau bụng, tiêu chảy hay nôn ói. Đôi khi có các biểu hiện ngoài đường tiêu hóa như đau khớp và nổi mẩn da. Các biến chứng có thể xảy ra là áp xe vùng bụng (hố chậu phải), viêm thận hay áp xe lách.

Thông thường sau khi chứng minh có tình trạng nhiễm trùng thì kháng sinh được dùng trong 2 tuần sau đó. Không tiến hành thải sắt cho bệnh nhân cho đến khi không còn triệu chứng bệnh trên 1 tuần. Người ta ghi nhận có một số trường hợp tái phát bệnh khi bắt đầu tiến hành lại việc thải sắt. Nếu tình huống này xảy ra thì cần dùng kháng sinh đường uống lâu hơn để loại trừ hết nguồn bệnh. Có thể tiến hành lại việc thải sắt khi không còn tình trạng nhiễm trùng.

Klebsiella

Đây là một trong nhiều loại vi khuẩn có liên quan đến tình trạng quá tải chất sắt nên cần phải nghĩ đến nó như là một tác nhân gây bệnh tiềm ẩn. Trong môi trường thí nghiệm, các chủng Klebsiella tăng độc lực khi có sự hiện diện của quá nhiều sắt dư thừa. Ở các bệnh nhân thalassemia, nhiễm Klebsiella có thể gây tử vong.

Dù rằng có bằng chứng cho thấy hệ miễn dịch của bệnh nhân bị thay đổi trong những hội chứng thalassemia nhưng chỉ có rất ít thông tin có giá trị về hiệu quả hay chức năng của các đại thực bào đơn nhân đối với các vi sinh vật cũng như sự ảnh hưởng của tình trạng quá tải sắt và liệu pháp thải sắt lên hoạt động và khả năng sinh bệnh của chúng.

Phản ứng muộn sau truyền máu

Phản ứng muộn sau truyền máu xảy ra từ 5-10 ngày sau khi tiến hành truyền máu, có đặc điểm là thiếu máu, mệt mỏi vàng da. Những phản ứng này có thể do một loại kháng thể bất thường chưa được phát hiện vào lúc truyền máu hoặc là cơ thể hình thành một loại kháng thể mới. Cần lấy một mẫu máu như vậy gởi đến ngân hàng máu để tìm kháng thể mới và để thực hiện phản ứng thuận nghịch lại với những mẫu máu vừa truyền.

Xem tiếp: Xử trí các tình huống phức tạp trong bệnh Thalassemia (P2)

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp