Theo Hiệp hội Bệnh Parkinson Hoa Kỳ, ước tính khoảng 10 đến 20% những người mắc bệnh Parkinson được chẩn đoán khi còn trẻ tuổi. Con số này chiếm khoảng từ 6.000 đến 12.000 người dưới 50 tuổi ở Hoa Kỳ.
Nhiều người bị Parkinson khởi phát sớm sẽ không gặp một số triệu chứng liên quan đến bệnh trong nhiều năm. Những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson ở độ tuổi lớn hơn có xu hướng tiến triển các triệu chứng này nhanh hơn.
Các triệu chứng này bao gồm:
Tuy nhiên, những người mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm có nhiều khả năng gặp phải các vấn đề với các cử động không tự chủ - co giật hoặc các cơn rung giật khác không kiểm soát. Những cử động này có thể là do bản thân bệnh hoặc do tác dụng phụ của một loại thuốc. Vì lý do này, bác sĩ có thể sẽ kê các loại thuốc khác nhau để điều trị Parkinson khởi phát sớm.
Ngoài sự khác biệt về các triệu chứng và phương pháp điều trị, những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm cũng phải đối mặt với những thách thức khác nhau trong việc sống chung với bệnh.
Theo một bài báo trên tạp chí Translational Neurodegeneration, những thay đổi trong não bộ bắt đầu xảy ra ước tính khoảng 6 năm trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh Parkinson.
Bệnh Parkinson gây ra giảm dopamine trong não, đây có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng liên quan đến vận động. Những triệu chứng này tương tự nhau ở những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm và những người được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn. Ví dụ về các triệu chứng liên quan đến chuyển động bao gồm:
Bệnh Parkinson cũng có thể gây ra các triệu chứng khác ngoài việc suy giảm vận động bao gồm:
Hiện tại, không có xét nghiệm hay kỹ thuật cụ thể nào để giúp chẩn đoán bệnh Parkinson. Thông thường, bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng y tế khác có thể gây ra các tác động tương tự đồng thời có thể so sánh các triệu chứng của một người với các triệu chứng của một người trẻ hơn đã được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson.
Đôi khi, người bệnh cần ghi lại các triệu chứng của mình qua thời gian, từ đó có thể giúp bác sĩ xác định dạng triệu chứng giống bệnh Parkinson. Một số kỹ thuật chẩn đoán để loại trừ các tình trạng bệnh lý khác bao gồm:
Đôi khi, bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson để xem liệu các triệu chứng của người bệnh có cải thiện hay không. Nếu các triệu chứng của một người cải thiện, điều này có thể gợi ý rằng một người đã mắc bệnh Parkinson.
Theo truyền thống, phương pháp điều trị đối với bệnh Parkinson khởi phát sớm là trì hoãn việc kê đơn thuốc cho đến khi các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của họ.
Tuy nhiên, levodopa - thuốc điều trị Parkinson và các biến thể của nó, chẳng hạn như Carbidopa-levodopa được biết là có thể gây ra các triệu chứng gia tăng ở người trẻ hơn mắc bệnh Parkinson. Do đó, bác sĩ có thể kê các loại thuốc khác nhau như:
Những loại thuốc này có ít tác dụng phụ hơn ở người trẻ tuổi so với levodopa. Một liệu pháp khác đã được chứng minh là có thể giúp những người bị Parkinson khởi phát sớm là kích thích não sâu. Phương pháp điều trị này bao gồm việc cấy một thiết bị điện nhỏ tương tự như máy điều chỉnh xung nhịp tim vào một vùng não liên quan đến chuyển động. Nhờ thiết bị này sẽ điều chỉnh các mức kích thích điện để giúp người bệnh kiểm soát vận động tốt hơn liên quan đến bệnh Parkinson của họ.
Bệnh Parkinson khởi phát sớm có thể ảnh hưởng đến suy nghĩ và vận động. Khi được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm lần đầu, người bệnh có thể áp dụng một số bước sau để có thể sống chung với bệnh Parkinson:
Mặc dù chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson và bệnh Parkinson khởi phát sớm, nhưng các bác sĩ tin rằng có một thành phần di truyền đối với căn bệnh này. Điều này đặc biệt đúng đối với những người mắc bệnh Parkinson khởi phát sớm. Do đó, người bị Parkinson khởi phát sớm có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền nếu mong muốn có con. Các chuyên gia tư vấn có thể kiểm tra sự hiện diện của các gen liên quan đến bệnh Parkinson khởi phát sớm, chẳng hạn như SNCA, PARK2, PINK1 và LRRK2.
Việc chăm sóc người thân mắc bệnh Parkinson giai đoạn đầu có thể khó khăn vì bản thân người bệnh còn trẻ và thường không quen với việc cần thêm sự giúp đỡ.
Khi tốc độ tiến triển của bệnh ở mức chậm, người bệnh có thể không cần nhiều sự hỗ trợ. Tuy nhiên, người bị Parkinson khởi phát sớm thường sẽ cần sự hỗ trợ nhiều về mặt tinh thần. Một số cách người thân có thể thực hiên bao gồm:
Hiện nay, các nhà nghiên cứu trên toàn cầu đang nỗ lực tìm ra các phương pháp điều trị để giúp làm chậm sự tiến triển và ảnh hưởng của bệnh Parkinson khởi phát sớm và bệnh Parkinson nói chung.
Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa trị triệt để nhưng có một số loại thuốc có thể làm giảm các triệu chứng và giúp một người duy trì khả năng vận động của họ.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Bệnh viện Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh