KHẢO SÁT RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHÂN TỬ THAI NHI
SÀNG LỌC QUÝ I
(Áp dụng cho tất cả thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ)
Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A và βHCG) ≥1/250.
Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp (<1/250) nhưng siêu âm hình thái học quí hai có bất thường, nguy cơ hiệu chỉnh sẽ thay đổi tùy theo từng loại bất thường như bảng 1 hoặc bảng 2. Kết quả nguy cơ sau cùng ≥ 1/250 có chỉ định chọc ối.
Bảng1: Tỉ số nguy cơ (LR) của dấu chứng đơn độc trên siêu âm
|
Dấu chứng siêu âm |
Tỉ số nguy cơ |
|
Bất /Thiểu sản xương mũi |
x 41 |
|
Da gáy dày |
x 10 |
|
Não thất bên dãn |
x 5 |
|
Xương cánh tay ngắn |
x 4 |
|
Ruột echo dày |
x 3 |
|
Xương đùi ngắn |
x 1.5 |
|
Ổ echo dày trong tim |
x 1 |
|
Dãn bể thận |
x 1 |
|
Nang đám rối mạng mạch |
x 1 |
|
Dị tật thai (thoát vị rốn, kênh nhĩ thất, hẹp tá tràng) |
x 5.2 |
Bảng 2:Tỉ số nguy cơ (LR) của hai dấu chứng trên siêu âm
|
|
Ổ echo dày/tim |
Dãn bể thận |
Xương cánh tay ngắn |
Xương đùi ngắn |
Ruột echo dày |
Da gáy dày |
|
Ổ echo dày trong tim |
- |
X8 |
X 15 |
X 30 |
X25 |
X80 |
|
Dãn bể thận |
X 8 |
- |
X10 |
X30 |
X25 |
X 80 |
|
Xương đùi ngắn |
X15 |
X10 |
- |
X50 |
X40 |
X100 |
|
Xương cánh tay ngắn |
X30 |
X30 |
X50 |
- |
X100 |
X 300 |
|
Ruột echo dày |
X25 |
X25 |
X40 |
X100 |
- |
X200 |
|
Da gáy dày |
X80 |
X80 |
X100 |
X300 |
X200 |
- |
SÀNG LỌC QUÝ II
(Áp dụng cho những thai phụ đến khám ở tuổi thai muộn hơn 14- 21 tuần)
Nguy cơ HC Down kết hợp tuổi và Triple test
Nguy cơ cao ≥1/250: Chọc ối
Nguy cơ < 1/350: khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học ở tuổi thai 20 – 22 tuần. Nếu có dấu chứng bất thường trên siêu âm, nguy cơ ban đầu sẽ được hiệu chỉnh lại theo tỉ số nguy cơ của từng dấu chứng hoặc hai dấu chứng (Bảng 1 và bảng 2), nếu kết quả cuối cùng > 1/250 có chỉ định chọc ối.
Nếu kết quả siêu âm hình thái học bình thường, nguy cơ ban đầu sẽ giảm đi 1/3.
SẢN PHỤ KHÁM THAI SAU 21 TUẦN
Không làm Triple test.
Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ.
|
Tuổi |
35 |
36 |
37 |
38 |
39 |
40 |
41 |
42 |
|
Nguy cơ |
1/302 |
1/238 |
1/185 |
1/142 |
1/108 |
1/82 |
1/62 |
1/46 |
Nguy cơ hiệu chỉnh tùy kết quả siêu âm
Kết quả siêu âm bình thường: Nguy cơ giảm 1/3.
Ví dụ: sản phụ 38 tuổi, nguy cơ ban đầu theo tuổi mẹ là 1/142, kết quả siêu âm bình thường nguy cơ sẽ giảm đi 1/3 thành 1/426.
Kết quả siêu âm bất thường, nguy cơ sẽ thay đổi tùy theo tỷ lệ tăng lên của mỗi loại bất thường ở bảng 1 và 2.
Ví dụ: sản phụ 35 tuổi, nguy cơ là 1/302, siêu âm có da gáy dày sẽ tăng nguy cơ lên 10 lần nên nguy cơ hiệu chỉnh là 1/30.
NHỮNG CHỈ ĐỊNH ĐẶC BIỆT
Bố mẹ mang rối loạn cấu trúc NST.
Tiền sử sinh con bị Thalassemia.
XN huyết đồ nghi ngờ Thalassemia.
Không cần làm XN sinh hóa ở những trường hợp trên
Theo yêu cầu của thai phụ và gia đình.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
