Chỉ định sinh thiết gai nhau/chọc ối

✴️ Chỉ định sinh thiết gai nhau/chọc ối

KHẢO SÁT RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHÂN TỬ THAI NHI

SÀNG LỌC QUÝ I

(Áp dụng cho tất cả thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ)

Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A và βHCG) ≥1/250.

Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp (<1/250) nhưng siêu âm hình thái học quí hai có bất thường, nguy cơ hiệu chỉnh sẽ thay đổi tùy theo từng loại bất thường như bảng 1 hoặc bảng 2. Kết quả nguy cơ sau cùng ≥ 1/250 có chỉ định chọc ối.

Bảng1: Tỉ số nguy cơ (LR) của dấu chứng đơn độc trên siêu âm

Dấu chứng siêu âm	Tỉ số nguy cơ
Bất /Thiểu sản xương mũi	x 41
Da gáy dày	x 10
Não thất bên dãn	x 5
Xương cánh tay ngắn	x 4
Ruột echo dày	x 3
Xương đùi ngắn	x 1.5
Ổ echo dày trong tim	x 1
Dãn bể thận	x 1
Nang đám rối mạng mạch	x 1
Dị tật thai (thoát vị rốn, kênh nhĩ thất, hẹp tá tràng)	x 5.2

Bảng 2:Tỉ số nguy cơ (LR) của hai dấu chứng trên siêu âm

	Ổ echo dày/tim	Dãn bể thận	Xương cánh tay ngắn	Xương đùi ngắn	Ruột echo dày	Da gáy dày
Ổ echo dày trong tim	-	X8	X 15	X 30	X25	X80
Dãn bể thận	X 8	-	X10	X30	X25	X 80
Xương đùi ngắn	X15	X10	-	X50	X40	X100
Xương cánh tay ngắn	X30	X30	X50	-	X100	X 300
Ruột echo dày	X25	X25	X40	X100	-	X200
Da gáy dày	X80	X80	X100	X300	X200	-

SÀNG LỌC QUÝ II

(Áp dụng cho những thai phụ đến khám ở tuổi thai muộn hơn 14- 21 tuần)

Nguy cơ HC Down kết hợp tuổi và Triple test

Nguy cơ cao ≥1/250: Chọc ối

Nguy cơ < 1/350: khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học ở tuổi thai 20 – 22 tuần. Nếu có dấu chứng bất thường trên siêu âm, nguy cơ ban đầu sẽ được hiệu chỉnh lại theo tỉ số nguy cơ của từng dấu chứng hoặc hai dấu chứng (Bảng 1 và bảng 2), nếu kết quả cuối cùng > 1/250 có chỉ định chọc ối.

Nếu kết quả siêu âm hình thái học bình thường, nguy cơ ban đầu sẽ giảm đi 1/3.