Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh mà mẹ bầu cần nắm rõ

1. Mẫu xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ là gì?

Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền thường không thể hiện rõ ràng khi trẻ đang trong độ tuổi sơ sinh nên rất khó chẩn đoán. Trong trường hợp không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, chậm vận động, dị tật hình thái ở trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp hiệu quả giúp phát hiện sớm những nguy cơ bệnh lý trên, nhờ đó mà có biện pháp can thiệp kịp thời. Điều trị hiệu quả sẽ giúp chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng gia đình và xã hội trong tương lai, đảm bảo trẻ có quá trình phát triển bình thường như những bạn bè đồng trang lứa.

Mẫu được sử dụng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh là máu gót chân của trẻ. Đây là kỹ thuật xét nghiệm máu thông thường, sau khi có mẫu vật chúng tôi sẽ tiến hành phân tích và kiểm tra phát hiện các yếu tố nguy cơ.

2. Thời điểm thích hợp nhất để xét nghiệm sàng lọc sau sinh?

Nên xét nghiệm sàng lọc sau sinh khi trẻ được 2 ngày tuổi trở lên, thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm là 48 - 72 giờ sau khi sinh. Thực hiện ở khoảng thời gian này sẽ cho kết quả sớm và chính xác nhất, nếu có những yếu tố nguy cơ thì tiến hành can thiệp trong giai đoạn đầu hiệu quả sẽ tốt hơn.

Nếu như người mẹ sinh ở những bệnh viện hay trung tâm y tế chưa triển khai thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh thì có thể nhờ y bác sĩ lấy mẫu máu gót chân của trẻ. Sau đó gửi mẫu đến những trung tâm cơ sở y tế có dịch vụ xét nghiệm này để tiến hành kiểm tra.

3. Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh

3.1. Xét nghiệm TSH

Xét nghiệm TSH giúp chẩn đoán được bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ, đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm gây nên tình trạng chậm phát triển trí tuệ và ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ.

Ngay sau khi sinh, nếu trẻ bị suy giáp thì sẽ không có những biểu hiện nào bất thường, một số trường hợp đặc biệt có thể khiến trẻ bị vàng da trong một khoảng thời gian dài.

Những biểu hiện của bệnh từ 2 đến 3 tuần sau sinh:

Hiện tượng vàng da kéo dài, da có màu tái.
Trẻ ngủ nhiều, bỏ bú mẹ, ít khóc, lưỡi hay thè ra ngoài.
Lớn hơn nữa thì chậm biết lẫy, chậm biết bò,...

Chính vì những triệu chứng trên hay gây nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác mà dễ bị bỏ qua. Do đó nên thực hiện xét nghiệm kiểm tra mẫu máu gót chân cho trẻ để kiểm tra chính xác tình trạng bệnh.

Mục đích của việc xét nghiệm là kiểm tra nồng độ TSH trong mẫu máu gót chân của trẻ. Kết quả sẽ được đánh giá cụ thể như sau:

Trẻ có tình trạng bình thường nồng độ TSH vào khoảng 6 - 20mU/L.
Nếu nồng độ TSH trong khoảng 20 - 40mU/L thì phải làm những xét nghiệm bổ sung như TSH, FT4, T3 bằng mẫu máu tĩnh mạch để có thể đưa ra kết luận chính xác nhất.
Nếu nồng độ TSH trên 40mU/L thì có thể kết luận trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần điều trị ngay để phục hồi tuyến giáp giúp trẻ phát triển bình thường. Trong quá trình điều trị thực hiện các xét nghiệm T3, FT4, TSH để theo dõi.

3.2. Xét nghiệm G6PD

Xét nghiệm G6PD giúp xác định nguyên nhân gây bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước những tác nhân oxy hóa, nếu cơ thể trẻ có sự thiếu hụt loại men này sẽ gây nên tình trạng vàng da và thiếu máu.

Khi trẻ bị thiếu máu, lượng oxy không đủ để duy trì những hoạt động của cơ thể gây nên tình trạng mệt mỏi, lười hoạt động, suy dinh dưỡng, miễn dịch kém.

Khi trẻ bị cả hai bệnh lý vàng da và thiếu máu, các bilirubin tự do bị ứ đọng và thấm vào não làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến thần kinh của trẻ.

3.3. Xét nghiệm 17-OHP

Xét nghiệm 17-OHP giúp phát hiện bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh (tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh). Bệnh có thể gây nên tình trạng mất muối và rối loạn điện giải, có thể khiến những bé trai mắc bệnh rơi vào nguy cơ dậy thì sớm. Nếu không điều trị kịp thời có thể bị rối loạn điện giải và trụy mạch, trường hợp nghiêm trọng nhất là tử vong.

Có hai trường hợp sau: