Rối loạn đông máu là tình trạng ảnh hưởng đến cách cơ thể kiểm soát quá trình đông máu. Người mắc phải rối loạn này có thể gặp biến chứng do chảy máu quá nhiều sau khi bị thương hoặc phẫu thuật hoặc gây tắc nghẽn khiến máu không lưu thông.
Rối loạn đông máu khiến cơ thể hình thành quá nhiều hoặc quá ít huyết khối. Tình trạng này thường do đột biến gen và thường có thể điều trị được bằng thuốc.
Bài viết này sẽ thảo luận về các dạng, nguyên nhân và phương pháp điều trị rối loạn đông máu.
Định nghĩa
Rối loạn đông máu xảy ra khi cơ thể gặp vấn đề trong việc kiểm soát cục máu đông (huyết khối). Đông máu là quá trình hình thành cục máu đông - cơ thể dựa vào quá trình quan trọng này để giúp ngăn ngừa chảy máu quá nhiều từ mạch máu bị tổn thương.
Tiểu cầu là các tế bào có trong máu giúp quá trình đông máu diễn ra bằng cách tập trung tại vị trí chấn thương. Chúng kết hợp với protein trong huyết tương để tạo thành cục máu đông và ngăn chặn sự rò rỉ máu từ vết thương. Điều này làm cho đông máu trở thành một cơ chế bảo vệ tự nhiên quan trọng chống lại chấn thương. Tuy nhiên, một số người bị rối loạn đông máu có thể dẫn đến đông máu quá nhiều hoặc quá ít.
Phân loại
Rối loạn đông máu xảy ra khi cơ thể không thể hình thành cục máu đông đúng cách. Những tình trạng này thường do các vấn đề với các yếu tố đông máu, là các protein giúp hình thành cục máu đông. Điều này có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều do không hình thành đủ cục máu đông hoặc tắc nghẽn mạch máu do hình thành máu đông quá nhiều.
Ví dụ về rối loạn đông máu trong đó cơ thể không hình thành đủ cục máu đông bao gồm bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) và bệnh von Willebrand. Hội chứng tăng đông (Hypercoagulability) mô tả tình trạng đông máu quá mức, có thể làm gián đoạn lưu lượng máu và tăng nguy cơ mắc các tình trạng bao gồm huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi.
Một người có thể thừa hưởng hoặc mắc phải chứng rối loạn đông máu. Điều này có nghĩa là có thể mắc bệnh do gen di truyền từ cha mẹ hoặc phát triển một bệnh trong suốt cuộc đời, thường là từ một tình trạng khác hoặc một loại thuốc ảnh hưởng đến các yếu tố đông máu.
Rối loạn đông máu thường gặp
Có nhiều loại rối loạn đông máu, bao gồm:
- Bệnh ưa chảy máu (Hemophilia): Một rối loạn di truyền di truyền làm ngăn cản quá trình đông máu thích hợp đồng thời gây chảy máu nhiều, sưng tấy và bầm tím. Các loại phổ biến nhất là bệnh ưa chảy máu A và B, trong đó cơ thể thiếu một số protein trong máu để đông máu.
- Bệnh von Willebrand: Một rối loạn di truyền khác ngăn cản quá trình đông máu do không đủ yếu tố von Willebrand, một loại protein đông máu. Nữ giới mắc tình trạng này cao hơn nam giới do đặc trưng cho tình trạng bệnh trong thời kỳ kinh nguyệt hoặc khi sinh con.
- Chảy máu liên quan đến bệnh gan: Những người bị bệnh gan có thể bị xơ gan làm tăng nguy cơ.
- Chảy máu do thiếu vitamin K: Cơ thể cần vitamin K để hình thành cục máu đông. Trẻ sinh ra với mức vitamin K thấp nếu được bổ sung có thể bị thiếu hụt vitamin K
- Trong một số trường hợp hiếm, một số người thiếu các yếu tố đông máu khác có thể gây chảy máu quá nhiều, chẳng hạn như yếu tố I, II hoặc V. Một số trường hợp cũng có thể bị rối loạn tiểu cầu, đây là tình trạng hiếm khi cơ thể sản xuất quá nhiều, quá ít hoặc rối loạn chức năng tiểu cầu.
Những người bị rối loạn đông máu có nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch. Rối loạn này gây ra các cục máu đông hình thành trong tĩnh mạch sâu có thể vỡ ra và đi đến phổi gây thuyên tắc phổi. Một số trường hợp hiếm gặp, máu đông có thể gây đau tim hoặc đột quỵ.
Các triệu chứng của cả hai dạng rối loạn đông máu
Những người bị rối loạn chảy máu có thể gặp các triệu chứng bao gồm:
- Chảy máu quá nhiều mà không thể kiểm soát với áp lực
- Dễ bầm tím
- Máu trong nước tiểu hoặc phân
- Chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt hoặc sau khi sinh con
- Chảy máu dưới da
- Đỏ và sưng nhiều vùng trên cơ thể
- Chảy máu cuống rốn ở trẻ sơ sinh
Một số nguyên nhân cũng có thể dẫn đến các triệu chứng khác. Ví dụ, bệnh gan có thể gây ra mệt mỏi, suy nhược và chán ăn.
Ngoài ra, những người ở trạng thái tăng đông máu có thể gặp các triệu chứng tùy thuộc vào sự hiện diện và vị trí của cục máu đông. Ví dụ, một cục máu đông gần tim hoặc phổi có thể gây đau ngực, khó thở hoặc khó chịu xung quanh phần trên cơ thể. Những triệu chứng này có thể chỉ ra một cơn đau tim hoặc thuyên tắc phổi.
Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu thường bao gồm đau, sưng và đổi màu da xung quanh khu vực có cục máu đông chẳng hạn như ở chân.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Di truyền có thể gây ra nhiều loại rối loạn đông máu: Con cái thừa hưởng những thay đổi di truyền này từ cha mẹ ruột, hoặc hình thành sau khi sinh ra. Gen quy định về cách cơ thể tạo ra cục máu đông nhưng một số đột biến gen khiến cơ thể mắc lỗi khi hình thành cục máu đông, có thể dẫn đến rối loạn.
Ví dụ, bệnh máu khó đông là một tình trạng mà mọi người thường di truyền từ cha hoặc mẹ. Đó là do một đột biến trên nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến các yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Nam giới thường sở hữu một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X. Do chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, nam giới có nhiều khả năng phát triển bệnh máu khó đông hơn nữ giới.
Trong một số trường hợp, đột biến có thể xảy ra tự phát hoặc do một vấn đề y tế khác mà không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Nguyên nhân của rối loạn đông máu không phải lúc nào cũng rõ ràng. Ví dụ, chảy máu do thiếu vitamin K có thể là do trẻ không được bổ sung vitamin K khi mới sinh, mắc các bệnh về gan, tiêu hóa hoặc có mẹ ruột sử dụng một số loại thuốc gây ảnh hưởng tới sự đông máu trong quá trình mang thai.
Một số yếu tố nguy cơ gây rối loạn đông máu có thể bao gồm:
- Tuổi, chẳng hạn như trẻ sơ sinh thiếu vitamin K hoặc người lớn tuổi bị bệnh máu khó đông A
- Tiền sử gia đình mắc rối loạn đông máu
- Là nam
- Các tình trạng y tế khác, chẳng hạn như ung thư, bệnh tự miễn dịch hoặc bệnh gan
- Truyền máu
- Béo phì
- Nhiễm trùng
- Sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, thuốc làm loãng máu…
- Phẫu thuật
- Thuốc có thành phần hormone, chẳng hạn như thuốc tránh thai
- Mang thai và sinh con
- Không hoạt động thể chất và ngồi tại chỗ trong thời gian dài
- Thiết bị hỗ trợ làm tăng lưu lượng máu
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và kiểm tra tiền sử gia đình, bệnh lý để chẩn đoán rối loạn đông máu. Khám lâm sàng cũng sẽ giúp xác định các triệu chứng dễ thấy, chẳng hạn như bầm tím và sưng tấy.
Nếu nghi ngờ rối loạn đông máu, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm bổ sung để xác định chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm:
- Xét nghiệm D-dimer
- Công thức máu
- Xét nghiệm thời gian thromboplastin hoặc prothrombin một phần.
- Xét nghiệm yếu tố đông máu để xác định bất kỳ yếu tố đông máu nào bị thiếu
- Kiểm tra yếu tố von Willebrand
- Xét nghiệm di truyền để xác định các gen có thể gây rối loạn đông máu
- Các kỹ thuật hình ảnh chẳng hạn như siêu âm, CT, để kiểm tra vị trí huyết khối.
Điều trị
Phương pháp điều trị tốt nhất sẽ tùy thuộc vào loại rối loạn đông máu, mức độ nghiêm trọng và sức khỏe tổng thể của người đó. Các phương pháp điều trị thường nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Một số loại thuốc có thể được chỉ định như:
- Thuốc chống tiêu sợi huyết để điều trị chảy máu sau khi sinh hoặc phẫu thuật
- Thuốc tránh thai để giảm lượng máu kinh
- Desmopressin
- Thuốc ức chế miễn dịch
- Bổ sung vitamin K
- Chất làm loãng máu
- Thuốc ức chế Thrombin hoặc thuốc làm tan huyết khối
Bác sĩ cũng có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như liệu pháp thay thế yếu tố. Điều này liên quan đến việc thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu bằng cách sử dụng máu hiến.
Những người gặp phải cục máu đông có thể cần được chăm sóc khẩn cấp. Việc loại bỏ cục huyết khối có sự hỗ trợ của ống thông là cần thiết trước khi chúng di chuyển đến phổi, tim hoặc não.
Khi nào cần liên hệ với bác sĩ
Tham khảo ý kiến bác sĩ về chứng rối loạn đông máu là điều cần thiết. Hậu quả của việc hình thành quá ít hoặc quá nhiều cục máu đông có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị.
Một số rối loạn đông máu xuất hiện khi sinh và bác sĩ có thể xác định vấn đề ngay lập tức. Tuy nhiên, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ chỉ sàng lọc để tìm rối loạn đông máu nếu có một số yếu tố nguy cơ nhất định, chẳng hạn như cha / mẹ ruột bị bệnh máu khó đông.
Điều quan trọng là phải tìm ra các triệu chứng và hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức nếu có dấu hiệu của rối loạn đông máu. Ví dụ, chảy máu quá nhiều, sưng tấy và dễ bầm tím đều là dấu hiệu của rối loạn chảy máu.
Huyết khối tĩnh mạch cũng có thể nhanh chóng đe dọa tính mạng. Vì vậy, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy các dấu hiệu cảnh báo, chẳng hạn như sưng, đau và phù ở chân.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
