✅ Erythrokeratoderma

Nội dung

Erythrokeratoderma là bệnh lí gì?

Erythrokeratoderma thỉnh thoảng còn được gọi là erythrokeratodermia, đây là bệnh lí thuộc nhóm bệnh hiếm, do sự rối loạn sừng hóa tại lớp thượng bì, là lớp ngoài cùng của da. Biểu hiện đặc trưng của bệnh là những mảng hồng ban giới hạn rõ và lờp vảy dày.

Yếu tố nguy cơ

Erythrokeratoderma là do một số rối loạn di truyền, chủ yếu là di truyến trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người bệnh nhận gien bệnh từ cha hoặc mẹ và một cá nhân khi mắc bệnh có thể di truyền cho 50% con cái của họ. Một vài  trường hợp lẻ tẻ xảy ra do đột biến gien mới khi thụ thai.

Trong hầu hết các loại bệnh Erythrokeratoderma, khiếm khuyết cơ bản hầu như là do đột biến ở một trong các gen connexin. Connexin là các protein kết nối, được tìm thấy trong các kênh kết nối các tế bào liền kề. Các kết nối này được tìm thấy trong các mô khác nhau, giúp giải thích cho nhiều sự biểu hiện đa dạng của bệnh.

Chẩn đoán

Chủ yếu dựa trên lâm sàng. Sinh thiết da giúp chẩn đoán về mặt mô học, nhưng thường không có đặc điểm khác biệt để giúp ích cho chẩn đoán.

Điều trị

Tư vấn di truyền nên được thực hiện cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ trong độ tuổi sinh sản. Khi cần thiết, một số gia đình có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để tìm các rối loạn gien cụ thể.

Không có phương pháp điều trị cụ thể hoặc giúp chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Điều quan trọng là cần giảm thiểu sự thay đổi nhiệt độ và ma sát cơ học. Để giúp cải thiện triệu chứng có thể áp dụng các cách sau đây:

  • Chất làm mềm da;
  • Thuốc tiêu sừng như urê, axit salicylic hoặc axit alpha hydroxy;
  • Steroid tại chỗ;
  • Retinoids tại chỗ;
  • Retinoids đường uống như acitretin hoặc isotretinoin. Những chất này giúp làm mỏng các mảng da dày và giảm vảy nhưng tình trạng đỏ da vẫn tồn tại. Có thể sẽ khó để quyết định xem có nên dùng thuốc lâu dài cho bệnh nhân bị Erythrokeratoderma hay không, vì chúng có thể gây ra một số tác dụng phụ.

Các biến thể của bệnh

Vì đây là bệnh lí hiếm gặp, việc phân loại các dạng khác nhau của bệnh vẫn đang tiếp tục được hoàn thiện. Có một số hội chứng và biến thể không điển hình đã được xác định rõ và được liệt kê bên dưới.

  • Erythrokeratoderma variabilis (hội chứng Mendes da Costa);
  • Erythrokeratoderma tiến triển đối xứng (hội chứng Gottron);
  • Erythrokeratoderma đối xứng từng phần tiến triển với bệnh lý thần kinh ngoại vi và điếc;
  • Erythrokeratoderma en cocardes (hội chứng Degos);
  • Erythrokeratoderma với chứng mất điều hòa;
  • Erythrokeratoderma dạng vòng lan tỏa;
  • Erythrokeratoderma giống tổn thương trong hội chứng KID (Viêm giác mạc, bệnh vảy cá và điếc);
  • Erythrokeratoderma với các tổn thương ở vùng ngoại biên;
  • Erythrokeratoderma khu trú.

Các biến thể của bệnh

Erythrokeratoderma variabilis

Erythrokeratoderma variabilis là dạng biểu hiện phổ biến nhất của erythrokeratoderma và là bệnh lí di truyền trội trên NST thường hoặc chỉ là những ca đột biến lẻ tẻ trong quá trình thụ thai. Hơn 50% số người bị bệnh có biểu hiện tổn thương da khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh và 90% sẽ cho thấy một số bằng chứng của bệnh trong năm đầu đời của họ.

Erythrokeratoderma variabilis biểu hiện là các mảng hồng ban hình tròn hoặc hình bầu dục giới hạn rõ, có vảy dày và có thể liên kết với nhau để tạo thành dạng biểu hiện giống như bản đồ. Có 2 loại tổn thương da:

  • Các mảng cố định, thường xuất hiện ở bề mặt ngoài của cánh tay và chân;
  • Các mảng di trú có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào, kéo dài từ hàng giờ đến hàng ngày và mờ dần hoặc di chuyển sang các khu vực khác.

Trong những trường hợp nặng, bệnh có thể biểu hiện toàn cơ thể.

Một số bệnh nhân mắc Erythrokeratoderma variabilis có cảm giác bỏng rát và ngứa ở những vùng bị ảnh hưởng nhưng một số khác lại không có triệu chứng. Các tổn thương da có thể được kích hoạt bởi các yếu tố bên trong và/hoặc bên ngoài, chẳng hạn như:

  • Căng thẳng
  • Thay đổi nhiệt độ
  • Ma sát cơ học
  • Thời tiết nóng hoặc lạnh.

Tóc, răng và móng tay không bị ảnh hưởng. Erythrokeratoderma không ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần và sức khỏe chung của người bệnh.

Sau khi tiến triển từ từ trong suốt thời thơ ấu, bệnh có xu hướng ổn định hơn ở tuổi dậy thì.

Erythrokeratoderma tiến triển đối xứng (Erythrokeratoderma progressiva symmetrica)

Đây là một dạng rất hiếm gặp cũng do di truyền. Vài trường hợp lẻ tẻ do đột biến khi thụ thai có thể xảy ra.

Tổn thương da không xuất hiện ngay từ khi mới sinh nhưng bắt đầu từ ngay giai đoạn sớm của thời thơ ấu hoặc. Người bệnh có các mảng vảy hồng ban, cố định hoặc tiến triển chậm phân bố đối xứng 2 bên cơ thể. Các chi, tức là bàn tay và bàn chân, thường bị ảnh hường, nhưng không phổ biến như Erythrokeratoderma variabilis

Thể chất và tinh thần phát triển bình thường.

Giống như bệnh Erythrokeratoderma variabilis, các tổn thương da của bệnh viêm da đối xứng tiến triển chậm tiến triển và tăng về số lượng và kích thước trong thời thơ ấu, và có xu hướng ổn định sau tuổi dậy thì. Các trường hợp di truyền có các triệu chứng suốt đời nhưng cũng có báo cáo về sự cải thiện tự nhiên sau nhiều năm ở vài trường hợp lẻ tẻ do đột biến trong quá trình thụ tinh.

Erythrokeratoderma đối xứng từng phần tiến triển (Progressive partially symmetrical erythrokeratodermar)

Bệnh lí này sẽ dẫn đến điếc, yếu cơ, phá hủy thần kinh ngoại biên, chậm phát triển thể chất và tâm thần.

Các phân loại khác của bệnh Erythrokeratoderma

Các loại Erythrokeratoderma khác rất hiếm và chỉ có một số trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Nhiều người trong số này chỉ có tổn thương ngoài da mà không có biểu hiện khác.

--  Bs.CK1.Đinh Ngọc Liên  --

 

Giới thiệu Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

  • Đơn vị da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương. 

  • Số 468 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Tp.Hồ Chí Minh.

  • Hotline tư vấn đặt lịch Bác sĩ: 0899777709 / Zalo/Viber: 0899777709

  • Facebook Fanpage: Thẩm mỹ da - BV Nguyễn Tri Phương

Chia sẻ trên Zalo
return to top