✅ Bệnh Darier

Nội dung

Bệnh Darier là gì?

Bệnh Darier là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, được phân loại là bệnh da tăng sừng di truyền. Bệnh Darier thường biểu hiện với các nốt sẩn đóng vảy và phân bố ở tuyến bã và ở các nếp gấp trên da.

Còn được gọi là bệnh Darier – White, bệnh Darier trước đây được gọi là "sừng hóa nang lông", nhưng điều này không chính xác vì các sẩn có vảy không phát sinh từ nang lông.

 

Ai sẽ mắc bệnh Darier?

Bệnh thường khởi phát ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Bệnh Darier được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là một gen duy nhất được truyền từ cha hoặc mẹ gây ra tình trạng này. Cơ hội để một đứa trẻ thừa hưởng gen bất thường nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng là 1 trong 2 (50%) nhưng không phải tất cả những người có gen bất thường đều biểu hiện các đặc điểm lâm sàng của bệnh.

 

Nguyên nhân của bệnh Darier là gì?

Gen bất thường trong bệnh Darier đã được xác định là ATP2A2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 12q23-24.1. Gen này mã hóa cho enzym hoặc máy bơm SERCA (SarcoEndoplasmic Reticulum Calcium-ATPase) cần thiết để vận chuyển canxi trong tế bào. Cơ chế chính xác mà gen bất thường này gây ra bệnh vẫn đang được điều tra nhưng có vẻ như cách thức các tế bào da liên kết với nhau có thể bị gián đoạn. Các tế bào da (tế bào sừng) kết dính với nhau thông qua cấu trúc được gọi là desmosomes và có vẻ như các desmosomes không lắp ráp đúng cách nếu không có đủ canxi.

 

Bệnh Darier được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, bệnh Darier được chẩn đoán bằng biểu hiện lâm sàng và tiền sử gia đình, nhưng nó thường bị nhầm với các bệnh lí về da khác.

Chẩn đoán có thể cần phải sinh thiết da. Mô học có biểu hiện đặc trưng, được gọi là rối loạn tiêu sừng khu trú liên quan đến các mức độ khác nhau của bệnh u nhú. Các đặc điểm bệnh lý tương tự như bệnh viêm da tăng sừng thoáng qua (bệnh Grover).

 

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh Darier là gì?

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Darier khác nhau rõ rệt giữa các cá thể khác nhau. Một số có những dấu hiệu rất tinh vi hầu như không có triệu chứng và chỉ được phát hiện khi kiểm tra cẩn thận. Số khác các tổn thương lan rộng có thể gây ra ảnh hưởng đáng kể cho người bệnh. Ở một người bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể dao động theo thời gian.

Các tổn thương da được đặc trưng bởi các sẩn vảy tồn tại dai dẳng, nhờn. Các vùng bị ảnh hưởng bao gồm:

  • Các vùng da tiết bã trên mặt (rìa da đầu, trán, tai, xung quanh lỗ mũi và hai bên cánh mũi, lông mày và vùng râu)
  • Da đầu và cổ
  • Trung tâm ngực và lưng
  • Các nếp gấp trên da, chẳng hạn như nách, bẹn, dưới vú và giữa mông

Các nốt sẩn có cảm giác cứng thô ráp như giấy nhám thô và có thể có màu da, nâu vàng hoặc nâu. Nếu một số nốt sẩn nhỏ phát triển cùng nhau, chúng có thể hợp lại tạo thành các tổn thương lớn hơn, có thể trở nên nặng mùi ở các nếp gấp da. Có thể có phát ban đóng vảy nặng tương tự như viêm da tiết bã.

Các dấu hiệu da khác có thể bao gồm:

  • Các vết rỗ nhỏ trên lòng bàn tay và lòng bàn chân
  • Xuất huyết dưới da.

Các biểu hiện không điển hình của bệnh Darier khá phổ biến.

  • Tổn thương phẳng, giống tàn nhang
  • Sẩn mụn nước
  • Tổn thương lớn, nhô cao,  như mụn cóc
  • Các nốt sẩn sắp xếp dạng đường theo các đường phát triển phôi của da (phân bố theo từng đoạn)

Ở một số cá nhân mụn trứng cá cụm (mụn trứng cá dạng nang) có liên quan đến bệnh Darier

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh Darier là gì

 

Bệnh dày sừng đầu chi dạng mụn cóc

Biểu hiện là các nốt sần trên lưng bàn tay

Một biến thể cục bộ hóa của bệnh Darier, trong đó biểu hiện là các nốt sẩn trên bàn tay và bàn chân là đặc điểm chính được gọi là bệnh sừng hóa đầu chi dạng mụn cóc của Hopf.

 

Dấu hiệu móng tay của bệnh Darier

Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Darier sẽ có các sọc màu đỏ và / hoặc trắng dọc theo chiều dọc ở một số hoặc tất cả các móng tay. Một cái sừng hình chữ V ở rìa tự do của móng tay rất gợi ý đến bệnh Darier.

 

Tổn thương ảnh hưởng đến niêm mạc

Cụ thể là lớp niêm mạc ẩm, màu đỏ của các bề mặt cơ thể (miệng, thực quản, trực tràng, âm hộ, âm đạo). Những bệnh nhân mắc bệnh Darier có thể có biểu hiện giống sỏi nhỏ màu trắng tại các nốt sẩn nhỏ trên niêm mạc. Sự phát triển quá mức của nướu cũng có thể xảy ra.

 

Tiên lượng và biến chứng của bệnh Darier

Hầu hết các bệnh nhân đều xuất hiện các dấu hiệu của bệnh Darier trước 20 tuổi.

  • Nhiều người mắc bệnh Darier nhẹ và không được chú ý.
  • Bệnh nặng hơn có thể tái phát mãn tính.
  • Các dấu hiệu bệnh có thể biến mất hoàn toàn.

Bệnh có thể bùng phát do bất kỳ yếu tố nào sau đây gây ra.

  • Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc nhiệt.
  • Sử dụng steroid tại chỗ
  • Nhiễm khuẩn, thường là Staphylococcus aureus
  • Nhiễm Herpes simplex - bao gồm phát ban Kaposi dạng thủy đậu nghiêm trọng.

Ở hầu hết các bệnh nhân, sức khỏe chung vẫn tốt bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên nó có thể có tác động lớn đến hoạt động tâm lý xã hội.

 

Điều trị bệnh Darier là gì?

Chỉ cần điều trị bệnh Darier nếu có các triệu chứng gây phiền toái. Bệnh nhẹ có thể được kiểm soát bằng:

  • ng ẩm
  • Trắng nắng
  • Lựa chọn quần áo phù hợp để tránh nóng và giảm thiểu mồ hôi

Bệnh Darier khu trú có thể được điều trị bằng cách:

  • Retinoids tại chỗ
  • Mài da

Nhiễm khuẩn thứ phát (thường do Staphylococcus aureus) nên được điều trị bằng kháng sinh. Herpes simplex được điều trị bằng aciclovir hoặc valaciclovir.

Bệnh Darier nặng thường được điều trị bằng retinoid uống, acitretin hoặc isotretinoin. Ciclosporin đã được báo cáo là có hiệu quả ở một số bệnh nhân.

 

--  Bs. CKI. Đinh Ngọc Liên  --  

 

Giới thiệu Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

return to top